DM 279/2001 Elenco MALATTIE RARE.
Indicazioni per l'applicazione dei Regolamenti relativi all’esenzione per malattie rare (dalla Circolare n. 13, GU 19-7-01).
Il Decreto Ministeriale 18 maggio 2001, n. 279 “Regolamento di istituzione della Rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie ai sensi dell’articolo 5, comma 1, lettera b,) del decreto legislativo 29 aprile 1998 n.124” (S.O. alla G.U. n. 160 del 12 luglio 2001) individua le malattie rare e prevede l’istituzione di una Rete assistenziale dedicata, mediante la quale sviluppare azioni di prevenzione, attivare la sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e alla terapia, promuovere l’informazione e la formazione, nonché l’istituzione del registro nazionale delle malattie rare, in coerenza con le specifiche previsioni del Psn per il triennio 1998-2000.
Il regolamento introduce ex-novo un sistema di codifica uniforme a livello nazionale che, ai fini dell'esenzione, consente di identificare in modo univoco le malattie, i gruppi di malattie e le condizioni e agevola le attività di verifica.
Poiché i sistemi di classificazione delle malattie attualmente disponibili risultano insufficienti per identificare le singole malattie rare, è stato predisposto uno specifico codice alfanumerico che, rispettando l'ordine progressivo dei settori previsti dalla classificazione ICD-9-CM, permette eventuali confronti ed aggiornamenti.
Il codice alfanumerico si compone di sei caratteri:
-
il primo carattere è la lettera "R" che indica che la malattia è individuata come rara;
-
il secondo carattere è una lettera che indica il settore della classificazione ICD9-CM cui la malattia o il gruppo di malattie appartiene (es. RFxxxx: la lettera F corrisponde ad una malattia rara del settore 6 Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso -codici da 320 a 389-);
-
il terzo carattere è costituito dal numero “0” nel caso di una malattia singola e dalla lettera "G" quando il codice si riferisce ad un gruppo di malattie (es. RF0xxx; RFGxxx);
-
i successivi caratteri indicano la numerazione progressiva della malattia o del gruppo di malattie comprese in ciascun settore (es. RF0010, RFG010).
Quando il codice si riferisce ad un gruppo di malattie, tutte le malattie afferenti allo stesso gruppo (anche quando non espressamente indicate in via esemplificativa) sono identificate da quel medesimo codice.
Tra un codice e l’altro è mantenuta una riserva di codici utile a consentire l’eventuale inserimento di ulteriori malattie, classificate alla luce delle conoscenze scientifiche, nel rispetto del criterio di classificazione.
Il provvedimento prevede il diritto all’esenzione per le prestazioni individuate tra quelle incluse nei livelli essenziali e uniformi di assistenza nonché assoggettate alla partecipazione al costo ai sensi della normativa vigente.
Le prestazioni erogabili in esenzione rispondono ai criteri di appropriatezza ai fini del monitoraggio dell'evoluzione della malattia e di efficacia ai fini della prevenzione degli ulteriori aggravamenti (art. 5, comma 2 del d.lgs. n.124/1998).
Il d.m. n. 279/2001, a causa della varietà e della complessità delle manifestazioni cliniche di ciascuna malattia, non definisce puntualmente le prestazioni erogabili in esenzione, ma prevede che siano erogate in esenzione tutte le prestazioni appropriate ed efficaci per il trattamento e il monitoraggio della malattia rara accertata e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti.
In considerazione dell’onerosità e della complessità dell’iter diagnostico per le malattie rare, l’esenzione è estesa anche
- ad indagini volte all'accertamento delle malattie rare;
- ad indagini genetiche sui familiari dell'assistito, eventualmente necessarie per la diagnosi di malattia rara di origine genetica.
Tale disposizione si basa sulla considerazione che la maggior parte
delle malattie rare è di origine genetica e che il relativo accertamento
richiede indagini, a volte sofisticate e ad elevato costo, da estendere
anche ai familiari della persona affetta.
I provvedimenti non considerano le prestazioni di assistenza protesica
e integrativa e di assistenza farmaceutica.
1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE (cod. ICD9-CM da 001 a 139) - RA
2. TUMORI (cod. ICD9-CM da 140-239) - RB
4. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI (cod. ICD9-CM da 280 a 289) - RD
6. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO (cod. ICD9- CM da 320 a 389) - RF
7. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO (cod. ICD9-CM da 390 a 459) - RG
9. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE (cod. ICD9-CM da 520 a 579) - RI
10. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO (cod. ICD9-CM da 580 a 629) - RJ
12. MALATTIE DELLA PELLE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO (cod. ICD9-CM da 680 a 709) - RL
13. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO (cod. ICD9-CM da 710 a 739) - RM
14. MALFORMAZIONI CONGENITE (cod. ICD9-CM da 740 a 759) - RN
15. ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE (cod. ICD9-CM da 760 a 779) - RP
16. SINTOMI, SEGNI E STATI MORBOSI MAL DEFINITI (cod. ICD9-CM da 780 a 799) - RQ
COD_MALATTIA MALATTIA E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO; SINONIMI.
MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE (cod. ICD9-CM da 001 a 139) - RA
RA0010 HANSEN MALATTIA DI
RA0020 WHIPPLE MALATTIA DI sinonimi: LIPODISTROFIA INTESTINALE
RA0030 LYME MALATTIA DI
TUMORI (cod. ICD9-CM da 140-239) - RB
RB0010 WILMS TUMORE DI sinonimi: NEFROBLASTOMA
RB0020 RETINOBLASTOMA
RB0030 CRONKHITE-CANADA MALATTIA DI
RB0040 GARDNER SINDROME DI
RB0050 POLIPOSI FAMILIARE
RB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI sinonimi: LINFOANGIOLEIOMATOSI POLMONARE
RBG010 NEUROFIBROMATOSI
MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI (cod. ICD9-CM da 240 a 279) - RC
RC0010 DEFICIENZA DI ACTH
RC0020 KALLMANN SINDROME DI sinonimi: IPOGONADISMO CON ANOSMIA
RCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI BARTTER SINDROME DI
malattie afferenti al gruppo: CONN SINDROME DI
RCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA
RC0030 REIFENSTEIN SINDROME DI sinonimi: SINDROME DA INSENSIBILITA'
PARZIALE AGLI ANDROGENI
RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI SCHMIDT SINDROME DI POLIENDOCRINOPATIA
AUTOIMMUNE DI TIPO II
RC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA
RC0050 LEPRECAUNISMO sinonimi: DONHOUE SINDROME DI
RC0060 WERNER SINDROME DI
RC0070 DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO sinonimi: ACRODERMATITE ENTEROPATICA
RCG040 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI CISTINOSI
malattie afferenti al gruppo: HARTNUP MALATTIA DI
malattie afferenti al gruppo: ALBINISMO
malattie afferenti al gruppo: ALCAPTONURIA
malattie afferenti al gruppo: IPERVALINEMIA
malattie afferenti al gruppo: MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERO
malattie afferenti al gruppo: OMOCISTINURIA
malattie afferenti al gruppo: SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA
malattie afferenti al gruppo: IPERISTIDINEMIA
malattie afferenti al gruppo: ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE
PRIMITIVE
malattie afferenti al gruppo: ALANINEMIA
malattie afferenti al gruppo: IMINOACIDEMIA
RCG050 DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA CITRULLINEMIA
malattie afferenti al gruppo: IPERAMMONIEMIA EREDITARIA
RCG060 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI Escluso:
Diabete mellito GLICOGENOSI
malattie afferenti al gruppo: GALATTOSEMIA
malattie afferenti al gruppo: FRUTTOSEMIA
malattie afferenti al gruppo: MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO
ED ISOMALTOSIO
RCG070 "ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE Escluso:
Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia
primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia
di tipo III." IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIa
malattie afferenti al gruppo: DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA
malattie afferenti al gruppo: IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE
TIPO IIb
malattie afferenti al gruppo: IPOBETALIPOPROTEINEMIA
malattie afferenti al gruppo: ABETALIPOPROTEINEMIA BASSEN KORNZWEIG
SINDROME DI
RCG070 "ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE Escluso:
Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia
primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia
di tipo III." TANGIER MALATTIA DI DEFICIT FAMILIARE DI ALFALIPOPROTEINA
malattie afferenti al gruppo: DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLOACILTRANSFERASI
malattie afferenti al gruppo: IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE
malattie afferenti al gruppo: XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA
malattie afferenti al gruppo: DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI
ACIDI GRASSI E DEI MITOCONDRI
RC0080 LIPODISTROFIA TOTALE
RCG080 DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI FABRY MALATTIA DI
malattie afferenti al gruppo: GAUCHER MALATTIA DI
malattie afferenti al gruppo: NIEMANN PICK MALATTIA DI
RCG090 MUCOLIPIDOSI
RC0090 DERCUM MALATTIA DI sinonimi: ADIPOSI DOLOROSA
RC0100 FARBER MALATTIA DI sinonimi: DEFICIENZA DI CERAMIDASI
RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA
RC0120 ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA
RC0130 ATRANSFERRINEMIA CONGENITA
RC0140 WALDMANN MALATTIA DI
RCG100 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO EMOCROMATOSI
EREDITARIA EMOCROMATOSI FAMILIARE
malattie afferenti al gruppo: SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA
RC0150 WILSON MALATTIA DI sinonimi: "DEGENERAZIONE LENTICOLARE O PUTAMINALE
FAMILIARE; DEGENERAZIONE EPATOCEREBRALE"
RC0160 IPOFOSFATASIA sinonimi: FOSFOETILAMINURIA
RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE
RCG110 PORFIRIE
RCG120 DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE LESCH-NYHAN
MALATTIA DI
malattie afferenti al gruppo: XANTINURIA
RCG130 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI
RC0180 CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI
RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI HUNTER SINDROME DI
malattie afferenti al gruppo: HURLER SINDROME DI
malattie afferenti al gruppo: MAROTEAUX-LAMY SINDROME DI
malattie afferenti al gruppo: MORQUIO MALATTIA DI
malattie afferenti al gruppo: SANFILIPPO SINDROME DI
malattie afferenti al gruppo: SCHEIE SINDROME DI
RC0190 ANGIOEDEMA EREDITARIO sinonimi: EDEMA ANGIONEUROTICO EREDITARIO
RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA
RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE ISTIOCITOSI X
RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE AGAMMAGLOBULINEMIA
malattie afferenti al gruppo: DI GEORGE SINDROME DI
malattie afferenti al gruppo: NEZELOF SINDROME DI
RC0210 BEH€ET MALATTIA DI
MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
(cod. ICD9-CM da 280 a 289) - RD
RDG010 ANEMIE EREDITARIE SFEROCITOSI EREDITARIA
malattie afferenti al gruppo: FAVISMO
malattie afferenti al gruppo: TALASSEMIE
malattie afferenti al gruppo: ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI
malattie afferenti al gruppo: BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI ANEMIA CONGENITA
IPOPLASTICA
malattie afferenti al gruppo: FANCONI ANEMIA DI PANCITOPENIA DI FANCONI
malattie afferenti al gruppo: ANEMIE SIDEROBLASTICHE
RD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICA
RD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA sinonimi: MARCHIAFAVA-MICHELI
SINDROME DI
RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE EMOFILIA A
malattie afferenti al gruppo: EMOFILIA B
malattie afferenti al gruppo: DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA
COAGULAZIONE
malattie afferenti al gruppo: VON WILLEBRAND MALATTIA DI
malattie afferenti al gruppo: DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI
RD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE
RDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIE BERNARD SOULIER SINDROME DI
malattie afferenti al gruppo: STORAGE POOL DEFICIENCY
malattie afferenti al gruppo: TROMBOASTENIA
RDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE IPOPLASIA MEGACARIOCITICA
IDIOPATICA
RD0040 NEUTROPENIA CICLICA
RD0050 MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA sinonimi: DISFAGOCITOSI CRONICA
RD0060 CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DI
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI
DI SENSO
(cod. ICD9-CM da 320 a 389) - RF
RFG010 LEUCODISTROFIE ALEXANDER MALATTIA DI
malattie afferenti al gruppo: CANAVAN MALATTIA DI
malattie afferenti al gruppo: KRABBE MALATTIA DI
malattie afferenti al gruppo: LEUCODISTROFIA METACROMATICA
malattie afferenti al gruppo: PELIZAEUS-MERZBACHER MALATTIA DI
RFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSI BATTEN MALATTIA DI
malattie afferenti al gruppo: KUFS MALATTIA DI
RFG030 GANGLIOSIDOSI
RF0010 ALPERS MALATTIA DI
RF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI
RF0030 LEIGH MALATTIA DI
RF0040 RETT SINDROME DI
RF0050 ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA
RF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA
RF0070 MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO
RF0080 COREA DI HUNTINGTON
RF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA
RFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI ATASSIA DI FRIEDREICH
malattie afferenti al gruppo: PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA STRUMPEL-LORRAINE
MALATTIA DI
malattie afferenti al gruppo: ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
DEGENERAZIONE CEREBELLARE DI MARIE
malattie afferenti al gruppo: DEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTA
malattie afferenti al gruppo: DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE
CEREBELLARE
malattie afferenti al gruppo: DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES
ATROFIA CEREBELLO OLIVARE
malattie afferenti al gruppo: DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI
HUNT ATROFIA SPINODENTATA
malattie afferenti al gruppo: ATASSIA PERIODICA ATASSIA VESTIBULOCEREBELLARE
malattie afferenti al gruppo: MARINESCO-SJOGREN SINDROME DI
malattie afferenti al gruppo: ATASSIA FRIEDREICH-LIKE DEFICIENZA FAMILIARE
DI VITAMINA E
malattie afferenti al gruppo: ATASSIA TELEANGECTASICA LOUIS BAR SINDROME
DI
RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI WERDNIG-HOFFMAN MALATTIA DI
malattie afferenti al gruppo: KUGELBERG-WELANDER MALATTIA DI
malattie afferenti al gruppo: KENNEDY MALATTIA DI
RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
RF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA
RF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA sinonimi: SCHILDER MALATTIA DI
RF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DI
RF0140 WEST SINDROME DI
RF0150 NARCOLESSIA
RF0160 MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME DI
RFG060 NEUROPATIE EREDITARIE DEJERINE SOTTAS MALATTIA DI NEUROPATIA
PERIFERICA EREDITARIA TIPO III
malattie afferenti al gruppo: NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
malattie afferenti al gruppo: CHARCOT MARIE TOOTH MALATTIA DI ATROFIA
MUSCOLARE PERONEALE
malattie afferenti al gruppo: NEUROPATIA TOMACULARE POLINEUROPATIA
RICORRENTE FAMILIARE
malattie afferenti al gruppo: NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA
malattie afferenti al gruppo: REFSUM MALATTIA DI EREDOPATIA ATASSICA
POLINEURITIFORME
malattie afferenti al gruppo: NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE
malattie afferenti al gruppo: ROSENBERG-CHUTORIAN SINDROME DI
malattie afferenti al gruppo: ROUSSY-LEVY SINDROME DI
RF0170 STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI sinonimi: PARALISI SOPRANUCLEARE
PROGRESSIVA
RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE
RF0190 EATON-LAMBERT SINDROME DI
RFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE MIOPATIA CENTRAL CORE
malattie afferenti al gruppo: MIOPATIA CENTRONUCLEARE
malattie afferenti al gruppo: MIOPATIA DESMIN STORAGE
malattie afferenti al gruppo: MIOPATIA NEMALINICA
RFG080 DISTROFIE MUSCOLARI BECKER DISTROFIA DI
malattie afferenti al gruppo: DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE
malattie afferenti al gruppo: DUCHENNE DISTROFIA DI
malattie afferenti al gruppo: ERB DISTROFIA DI
malattie afferenti al gruppo: LANDOUZY-DEJERINE DISTROFIA DI
RFG090 DISTROFIE MIOTONICHE STEINERT MALATTIA DI
malattie afferenti al gruppo: THOMSEN MALATTIA DI
malattie afferenti al gruppo: VON EULENBURG MALATTIA DI
RFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE sinonimi: "CRISWICK-SCHEPENS
SINDROME DI; COATS MALATTIA DI"
RF0210 EALES MALATTIA DI
RF0220 BEHR SINDROME DI
RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE DISTROFIA VITREO RETINICA RETINOSCHISI
GIOVANILE
malattie afferenti al gruppo: RETINITE PIGMENTOSA DISTROFIA PIGMENTOSA
RETINICA
malattie afferenti al gruppo: RETINITE PUNCTATA ALBESCENS FUNDUS ALBIPUNCTATUS
malattie afferenti al gruppo: DISTROFIA DEI CONI
malattie afferenti al gruppo: STARGARDT MALATTIA DI
malattie afferenti al gruppo: AMAUROSI CONGENITA DI LEBER
malattie afferenti al gruppo: DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST FUNDUS
FLAVIMACULATUS
malattie afferenti al gruppo: DISTROFIA IALINA DELLA RETINA GOLMAN-FAVRE
MALATTIA DI
RFG120 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE
RF0230 CICLITE ETEROCROMICA DI FUCH
RF0240 ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE
RF0250 EMERALOPIA CONGENITA
RF0260 OGUCHI SINDROME DI
RF0270 COGAN SINDROME DI
RFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEA DEGENERAZIONE NODULARE DEGENERAZIONE
NODULARE DI SALZMANN
malattie afferenti al gruppo: DEGENERAZIONE MARGINALE TERRIEN SINDROME
DI
RFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA MEESMANN DISTROFIA DI DISTROFIA
CORNEALE EPITELIALE GIOVANILE
malattie afferenti al gruppo: COGAN DISTROFIA DI DISTROFIA CORNEALE
ANTERIORE
malattie afferenti al gruppo: DISTROFIA CORNEALE GRANULARE "DISTROFIA
CORNEALE DI GROENOUW TIPO I; DISTROFIA CORNEALE PUNCTATA O NODULARE DI
REIS-BUCKLER"
malattie afferenti al gruppo: DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE "DISTROFIA
LATTICE; AMILOIDOSI CORNEALE"
malattie afferenti al gruppo: DISTROFIA CORNEALE MACULARE DISTROFIA
CORNEALE DI GROENOUW TIPO II
malattie afferenti al gruppo: DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA
malattie afferenti al gruppo: CORNEA GUTTATA
malattie afferenti al gruppo: DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA
malattie afferenti al gruppo: FUCHS DISTROFIA ENDOTELIALE DI
malattie afferenti al gruppo: DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE
POLIMORFA
RF0280 CHERATOCONO
RF0290 CONGIUNTIVITE LIGNEA
RF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBER sinonimi: NEUROPATIA OTTICA EREDITARIA
MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO (cod. ICD9-CM da 390 a 459) - RG
RG0010 ENDOCARDITE REUMATICA
RG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICA sinonimi: POLIARTERITE MICROSCOPICA
RG0030 POLIARTERITE NODOSA
RG0040 KAWASAKI SINDROME DI
RG0050 CHURG-STRAUSS SINDROME DI
RG0060 GOODPASTURE SINDROME DI
RG0070 GRANULOMATOSI DI WEGENER
RG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI sinonimi: HORTON MALATTIA DI
RGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA-SINDROME
EMOLITICO UREMICA
malattie afferenti al gruppo: PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA MOSCHOWITZ
SINDROME DI
RG0090 TAKAYASU MALATTIA DI
RG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA sinonimi: RENDU-OSLER-WEBER
MALATTIA DI
RG0110 BUDD-CHIARI SINDROME DI
MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE (cod. ICD9-CM da 520 a 579) - RI
RI0010 ACALASIA
RI0020 GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE
RI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILA
RI0040 SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE
RI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE
RI0060 SPRUE CELIACA
RI0070 MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI
RI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE
MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
(cod. ICD9-CM da 580 a 629) - RJ
RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO
RJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALE
RJ0030 CISTITE INTERSTIZIALE
MALATTIE DELLA PELLE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
(cod. ICD9-CM da 680 a 709) - RL
RL0010 ERITROCHERATOLISI HIEMALIS
RL0020 DERMATITE ERPETIFORME
RL0030 PEMFIGO
RL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSO
RL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE
RL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS
MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO (cod. ICD9-CM da 710 a 739) - RM
RM0010 DERMATOMIOSITE
RM0020 POLIMIOSITE
RM0030 CONNETTIVITE MISTA
RMG010 CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE
RM0040 FASCITE EOSINOFILA
RM0050 FASCITE DIFFUSA
RM0060 POLICONDRITE
MALFORMAZIONI CONGENITE (cod. ICD9-CM da 740 a 759) - RN
RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DI
RN0020 MICROCEFALIA
RN0030 AGENESIA CEREBELLARE
RN0040 JOUBERT SINDROME DI
RN0050 LISSENCEFALIA
RN0060 OLOPROSENCEFALIA
RN0070 CHIRAY FOIX SINDROME DI sinonimi: "SINDROME DEL NUCLEO ROSSO
SUPERIORE; CHAVANY-MARIE SINDROME DI"
RN0080 DISAUTONOMIA FAMILIARE sinonimi: RILEY-DAY SINDROME DI
RN0090 AXENFELD- RIEGER ANOMALIA DI
RN0100 PETER ANOMALIA DI
RN0110 ANIRIDIA
RN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO
RN0130 MORNING GLORY ANOMALIA DI
RN0140 PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE
RN0150 BLUE RUBBER BLEB NEVUS
RN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA
RN0170 ATRESIA DEL DIGIUNO
RN0180 ATRESIA O STENOSI DUODENALE
RN0190 ANO IMPERFORATO
RN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI
RN0210 ATRESIA BILIARE
RN0220 CAROLI MALATTIA DI
RN0230 MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO
RN0240 ERMAFRODITISMO VERO
RNG010 PSEUDOERMAFRODITISMI
RN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA
RNG020 ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
RN0260 FOCOMELIA
RN0270 DEFORMITA' DI SPRENGEL
RNG030 ACROCEFALOSINDATTILIA APERT SINDROME DI
malattie afferenti al gruppo: GOODMAN SINDROME DI
RN0280 ACRODISOSTOSI
RN0290 CAMPTODATTILIA FAMILIARE
RNG040 ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA C
SINDROME
malattie afferenti al gruppo: CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
malattie afferenti al gruppo: CROUZON MALATTIA DI
malattie afferenti al gruppo: DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE
malattie afferenti al gruppo: DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE
RNG040 ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA DISPLASIA
MAXILLONASALE
malattie afferenti al gruppo: HALLERMAN-STREIFF SINDROME DI DISOSTOSI
OCULOMANDIBOLARE
malattie afferenti al gruppo: PIERRE ROBIN SINDROME DI
malattie afferenti al gruppo: TREACHER COLLINS SINDROME DI
RN0300 SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE
RN0310 KLIPPEL-FEIL SINDROME DI
RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITE ACONDROGENESI
malattie afferenti al gruppo: ACONDROPLASIA
malattie afferenti al gruppo: DISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICA
malattie afferenti al gruppo: DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE
malattie afferenti al gruppo: ESOSTOSI MULTIPLA
malattie afferenti al gruppo: KNIEST DISPLASIA DISPLASIA METATROPICA
malattie afferenti al gruppo: SINDROME CAMPTOMELICA
RNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA OSTEOCONDROPLASIA
malattie afferenti al gruppo: OSTEOGENESI IMPERFETTA
malattie afferenti al gruppo: OSTEOPETROSI
malattie afferenti al gruppo: DISPLASIA FIBROSA
malattie afferenti al gruppo: ELLIS-VAN CREVELD SINDROME DI
malattie afferenti al gruppo: DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA
malattie afferenti al gruppo: FAIRBANK MALATTIA DI DISPLASIA EPIFISARIA
MULTIPLA
malattie afferenti al gruppo: CONRADI-HUNERMANN SINDROME DI
malattie afferenti al gruppo: DISCONDROSTEOSI
malattie afferenti al gruppo: DISPLASIA DIASTROFICA E PSEUDODIASTROFICA
malattie afferenti al gruppo: ENGELMANN MALATTIA DI
malattie afferenti al gruppo: McCUNE-ALBRIGHT SINDROME DI OSTEITE FIBROSA
DISSEMINATA
RN0320 GASTROSCHISI
RN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DI
RN0340 ADAMS-OLIVER SINDROME DI
RN0350 COFFIN-LOWRY SINDROME DI
RN0360 COFFIN-SIRIS SINDROME DI
RN0370 DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DI
RN0380 FILIPPI SINDROME DI
RN0390 GREIG SINDROME DI, CEFALOPOLISINDATTILIA
RN0400 JACKSON-WEISS SINDROME DI sinonimi: CRANIOSINOSTOSI-IPOPLASIA
MEDIOFACCIALE-ANOMALIE DEI PIEDI
RN0410 JARCHO-LEVIN SINDROME DI sinonimi: DISPLASIA SPONDILOCOSTALE
RN0420 PALLISTER-W SINDROME DI
RN0430 POLAND SINDROME DI
RN0440 SEQUENZA SIRENOMELICA
RN0450 SINDROME CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE
RN0460 SINDROME FEMORO-FACCIALE
RN0470 SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE
RN0480 SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIA
RN0490 WEAVER SINDROME DI
RNG070 ITTIOSI CONGENITE ITTIOSI CONGENITA
malattie afferenti al gruppo: ITTIOSI HYSTRIX, CURTH-MACKLIN TYPE
malattie afferenti al gruppo: ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA ERITRODERMA
ITTIOSIFORME CONGENITO NON BOLLOSO
malattie afferenti al gruppo: ITTIOSI TIPO HARLEQUIN
malattie afferenti al gruppo: ITTIOSI X-LINKED
malattie afferenti al gruppo: NETHERTON SINDROME DI
RN0500 CUTIS LAXA
RN0510 INCONTINENTIA PIGMENTI
RN0520 XERODERMA PIGMENTOSO
RN0530 CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA
RN0540 CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA
RN0550 DARIER MALATTIA DI
RN0560 DISCHERATOSI CONGENITA
RN0570 EPIDERMOLISI BOLLOSA
RN0580 ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA
RN0590 ERITROCHERATODERMIA VARIABILE
RN0600 IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA sinonimi: ERITRODERMA ITTIOSIFORME
CONGENITO BOLLOSO
RN0610 IPOPLASIA FOCALE DERMICA
RN0620 PACHIDERMOPERIOSTOSI sinonimi: TOURAINE-SALENTE-GOLE' SINDROME
DI
RN0630 PSEUDOXANTOMA ELASTICO
RN0640 APLASIA CONGENITA DELLA CUTE
RN0650 PARRY-ROMBERG SINDROME DI sinonimi: ATROFIA EMIFACCIALE PROGRESSIVA
RN0660 DOWN SINDROME DI
RN0670 CRI DU CHAT MALATTIA DEL
RN0680 TURNER SINDROME DI
RN0690 KLINEFELTER SINDROME DI
RN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI
RN0710 MELAS SINDROME sinonimi: MIOPATIA MITOCONDRIALE - ENCEFALOPATIA
- ACIDOSI LATTICA - ICTUS
RN0720 MERRF SINDROME sinonimi: EPILESSIA MIOCLONICA E FIBRE ROSSE
IRREGOLARI
RN0730 SHORT SINDROME
RNG080 SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA
RNG090 SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA
RN0740 IVEMARK SINDROME DI sinonimi: ASPLENIA CON ANOMALIE CARDIOVASCOLARI
RN0750 SCLEROSI TUBEROSA sinonimi: FACOMATOSI
RN0760 PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI
RN0770 STURGE-WEBER SINDROME DI
RN0780 VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI
RN0790 AARSKOG SINDROME DI
RN0800 ANTLEY-BIXLER SINDROME DI
RN0810 BALLER-GEROLD SINDROME DI
RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI
RN0830 BLOOM SINDROME DI
RN0840 BORJESON SINDROME DI
RN0850 CHARGE ASSOCIAZIONE
RN0860 DE MORSIER SINDROME DI sinonimi: DISPLASIA SETTO-OTTICA
RN0870 DUBOWITZ SINDROME DI
RN0880 EEC SINDROME sinonimi: ECTRODATTILIA - DISPLASIA ECTODERMICA
- PALATOSCHISI
RN0890 FREEMAN-SHELDON SINDROME DI
RN0900 FRYNS SINDROME DI
RN0910 GOLDENHAR SINDROME DI
RN0920 HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DI
RN0930 HOLT-ORAM SINDROME DI
RN0940 KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA
RN0950 KARTAGENER SINDROME DI
RN0960 MAFFUCCI SINDROME DI
RN0970 MARSHALL SINDROME DI
RN0980 MECKEL SINDROME DI
RN0990 MOEBIUS SINDROME DI
RN1000 NAGER SINDROME DI
RN1010 NOONAN SINDROME DI
RN1020 OPITZ SINDROME DI
RN1030 PALLISTER- HALL SINDROME DI
RN1040 PFEIFFER SINDROME DI
RN1050 RIEGER SINDROME
RN1060 ROBERTS SINDROME DI
RN1070 ROBINOW SINDROME DI
RN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DI
RN1090 SCHINZEL-GIEDION SINDROME DI
RN1100 SECKEL SINDROME DI
RN1110 SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE sinonimi: PENA-SHOKEIR I SINDROME
DI
RN1120 SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME DI
RN1130 SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE
RN1140 SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE
RN1150 SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA
RN1160 SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA
RN1170 SINDROME PROTEO
RN1180 SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA
RN1190 SINDROME UNGHIA-ROTULA sinonimi: ONICOOSTEODISPLASIA EREDITARIA
RN1200 SMITH-LEMLI-OPITZ, TIPO 1 SINDROME DI
RN1210 SMITH-MAGENIS SINDROME DI
RN1220 STICKLER SINDROME DI
RN1230 SUMMIT SINDROME DI
RN1240 TOWNES-BROCKS SINDROME DI
RN1250 VACTERL ASSOCIAZIONE
RN1260 WILDERVANCK SINDROME DI
RN1270 WILLIAMS SINDROME DI
RN1280 WINCHESTER SINDROME DI
RN1290 WOLFRAM SINDROME DI
RN1300 ANGELMAN SINDROME DI
RN1310 PRADER-WILLI SINDROME DI
RN1320 MARFAN SINDROME DI
RN1330 SINDROME DA X FRAGILE
RN1340 AASE-SMITH SINDROME DI
RN1350 ALAGILLE SINDROME DI
RN1360 ALPORT SINDROME DI
RN1370 ALSTROM SINDROME DI
RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
RN1380 BARDET-BIEDL SINDROME DI sinonimi: LAWRENCE- MOON SINDROME DI
RN1390 CARPENTER SINDROME DI
RN1400 COCKAYNE SINDROME DI
RN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DI
RN1420 DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA DI sinonimi: IDIOZIA XERODERMICA
RN1430 DENYS-DRASH SINDROME DI sinonimi: TUMORE DI WILMS E PSEUDOERMAFRODITISMO
RN1440 DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALE
RN1450 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA
RN1460 FRASER SINDROME DI
RN1470 HAY-WELLS SINDROME DI
RN1480 IPOMELANOSI DI ITO sinonimi: BLOCH-SULZBERGER MALATTIA DI
RN1490 ISAACS SINDROME DI
RN1500 KID SINDROME sinonimi: CHERATITE-ITTIOSI-SORDITA'
RN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI
RN1520 LANDAU-KLEFFNER SINDROME DI
RN1530 LEOPARD SINDROME
RN1540 LEVY-HOLLISTER SINDROME DI sinonimi: SINDROME LACRIMO-AURICOLO-DENTO-DIGITALE
RN1550 MARSHALL-SMITH SINDROME DI
RN1560 NEU-LAXOVA SINDROME DI
RN1570 NEUROACANTOCITOSI
RN1580 NORRIE MALATTIA DI
RN1590 PALLISTER-KILLIAN SINDROME DI
RN1600 PEARSON SINDROME DI
RN1610 POEMS SINDROME
RN1620 RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI
RN1630 SINDROME ACROCALLOSA
RN1640 SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA sinonimi: PENA-SHOKEIR
II SINDROME DI
RN1650 SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO
RN1660 SINDROME DEL NEVO EPIDERMALE
RN1670 SINDROME PTERIGIO MULTIPLO
RN1680 SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA
RN1690 SINDROME TROMBOCITOPENICA CON ASSENZA DI RADIO
RN1700 SJ(tm)GREN-LARSONN SINDROME DI
RN1710 TAY SINDROME DI
RN1720 VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DI
RN1730 WAGR SINDROME DI sinonimi: TUMORE DI WILMS - ANIRIDIA - ANOMALIE
GENITOURINARIE - RITARDO MENTALE
RN1740 WALKER-WARBURG SINDROME DI
RN1750 WEILL-MARCHESANI SINDROME DI
RN1760 ZELLWEGER SINDROME DI
ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE
PERINATALE
(cod. ICD9-CM da 760 a 779) - RP
RP0010 EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA
RP0020 SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICO
RP0030 SINDROME FETALE DA IDANTOINA
RP0040 SINDROME ALCOLICA FETALE
RP0050 APNEA INFANTILE
RP0060 KERNITTERO
RP0070 FIBROSI EPATICA CONGENITA
SINTOMI, SEGNI E STATI MORBOSI MAL DEFINITI
(cod. ICD9-CM da 780 a 799) - RQ
RQ0010 GERSTMANN SINDROME DI
